这是一个来自湖北省妇幼保健院的真实案例：

福福（化名）父母在外务工，一直和爷爷奶奶一起生活。今年3岁了，入园体检时医生发现福福的身高体重都不达标，也不像一般孩子一样活泼好动，建议进一步检查。妈妈听说后立刻回家带福福来我院检查，最终确诊为先天性甲状腺功能减低症，俗称呆小症，甲功结果如下：

问到福福妈妈：小孩刚出生的时候做过新生儿疾病筛查了没有？妈妈懵了，仔细回忆后记起，福福刚出生的时候因黄疸转新生儿科住院，出院后心疼宝宝不想再抽血了，一拖再拖后来彻底忘记了。

问题症结：

家长因为大意或不了解，没有给孩子及时筛查确诊，耽误了治疗，影响孩子的生长发育，实在是太可惜了。如果可以早发现，治疗也很简单，对宝宝的危害也完全可以控制。

下面，我就带大家来认识一下呆小症，即先天性甲状腺功能减低症。

甲状腺是一个外形像领结一样的器官，位于颈部气管前方，是人体内最大的内分泌腺体，由左、右两个侧叶和中间的峡部构成，峡部有锥状叶与舌骨相连，侧叶位于喉与气管的两侧。甲状腺能产生两种甲状腺激素——四碘甲状腺原氨酸（也叫T4）和三碘甲状腺原氨酸（也叫T3），具有调控人体代谢的功能。

1.促进新陈代谢

甲状腺激素能够刺激机体产生热量，加速糖和脂肪代谢，维持正常的新陈代谢。

2.维持机体正常生长发育

甲状腺激素的维持机体正常生长发育必不可少的激素，尤其是骨骼和大脑的生长发育。同时，另外一种与身高发育息息相关的激素——生长激素的合成也需要甲状腺激素的刺激。所以，甲状腺功能减退的孩子，生长激素的合成也会减少，当婴幼儿出现甲状腺激素不足时，可表现为生长发育迟缓，身材矮小，智力低下（俗称呆小症）。  

3.提高神经系统兴奋性

甲状腺功能亢进时会出现心慌，失眠，烦躁不安，手指震颤，食欲亢进，腹泻等。甲状腺功能减低是会出现反应迟钝，行为迟缓，记忆力减退，乏力等表现。

先天性甲低患儿在新生儿期大部分没有临床表现，所以需要对所有的新生儿进行筛查。目前国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）。新生儿出生是强应激反应，新生儿体内TSH会生理性升高（如下图），所以足月新生儿的最佳采血时间为生后48 小时~7 天。

如果足跟血筛查阳性，需要尽快进行血清甲状腺功能指标检测。若血清TSH增高，FT4降低，诊断为先天性甲低。确诊后的宝宝需要立即服用左旋甲状腺素钠（L-T4）“优甲乐”进行替代治疗，补充甲状腺激素。

甲状腺功能减低患儿如果及早确诊，及时口服药物以持续补充甲状腺激素，就可以恢复到儿童正常的生长轨迹，实现身高、智力的正常生长发育，预防“呆小症”的发生。

目前，我省新生儿疾病筛查包含先天性甲状腺功能减低症（呆小症）在内的基础五病已经实行全面免费。这说明政府对降低新生儿出生缺陷的重视程度与决心，做为新生儿家长更应该重视，为孩子建好健康成长第一道防线！

➡➡想要获取更多针对性医疗咨询，详请登录“湖北省妇幼保健院”，预约【优生遗传中心】门诊号后，来院咨询。

相关专家出诊时间安排：