染色体是存在于人体细胞核的遗传物质。它携带着人体的所有的生命信息。染色体是一种由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白构成的核蛋白复合物，因为容易被碱性染料染色而得名。

美国遗传学家Tjio和Levan在1956年首次发现人类正常体细胞染色体数目是46条（23对）。人类正常精子或卵子的染色体数目是23条。

在人类体细胞的23对染色体中的22对都与性别无直接关系，称为常染色体。而另外1对与性别的决定有明显而直接关系的染色体——X染色体和Y染色体，称为性染色体。

正常女性细胞中有两条X染色体；而正常男性细胞中有一条X染色体和一条Y染色体。因此，女性只能产生含有X染色体的一种卵子；而男性则可以产生两种精子，即含X染色体的X型精子和含Y染色体的Y型精子。

受精时，X型精子与卵子结合形成含有两条X染色体的受精卵，即将发育成女性；Y型精子与卵子结合形成含有一条X染色体与一条Y染色体的受精卵，将发育成男性。所以，生不出儿子或者女儿的家庭，并不能一味地埋怨女方，从某种意义上来讲，男方的责任更大喔！

每一条染色体都是由两条染色单体连于一个着丝粒所构成的。着丝粒可将染色体分成两个臂，较长的为长臂（q），较短的称为短臂（p）。根据着丝粒的位置染色体分为四种类型，中部着丝粒、亚中部着丝粒、近端和端着丝粒染色体，人只有前三种。

染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体。

人体任何一条染色体，多了或者少了都会引起发育异常，但是由于有些染色体实在是太大了，责任非常重，比如数字排在前面的1、2、3号染色体，基本上在成人或者婴幼儿甚至产前都看不到整条染色体异常的踪影，因为它们在萌芽状态就被自然淘汰流产了。大约50%的早期胚胎停育是由于染色体异常导致的。这种流产保胎治疗是没有意义的。

有些染色体，整条的异常是可以在成人中存在的，并不是说这样的染色体就不重要，而是这些染色体的异常并不具有致死性。

比如大家比较熟悉的唐氏综合征，是最常见的染色体病之一，发生原因是由于21号染色体多了一条，21号染色体是人体最小的一条染色体，唐氏综合征患儿常表现为智力发育落后，还可能伴有先天性心脏病等畸形。

            （唐氏综合症患儿核型：3条21号染色体）

（唐氏综合征患儿表型：特殊面容；智力落后；生长发育迟缓；伴发畸形；手掌通贯线）

染色体数目或结构异常引起的疾病都可以叫染色体病，可以分为常染色体病、性染色体病以及染色体异常携带者。

染色体病患者大部分表现出先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长发育、智力发育落后、特殊肤纹。绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。

针对染色体病，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前筛查与诊断、遗传咨询等预防措施，来指导避免染色体病患儿的出生。