遗传性眼病是一组由于基因缺陷导致的眼部遗传病，又称为眼遗传病。眼遗传病主要分为仅局限于眼部异常和眼部异常综合征这两种。

视网膜是眼睛中负责感光的部分，位于其后侧的脉络膜和巩膜则分别起到运输营养和代谢废物以及支撑和保护眼内组织的作用。

晶状体就像照相机里的镜头一样，对光线有屈光作用，同时也能滤去一部分紫外线，保护视网膜，但它最重要的作用是通过睫状肌的收缩或松弛改变屈光度，使看远或看近时眼球聚光的焦点都能准确地落在视网膜上。

而视神经的主要作用是传导神经冲动。在视觉形成的过程中，任何一个结构的异常都将导致视觉受损，造成不同类型的眼遗传病。

遗传性眼病的临床表现复杂多样，最主要的症状有夜盲，视野变窄，视力下降等。遗传性眼病有400多种，具有高度的临床和遗传异质性，如目前已经发现约280个基因的缺陷与遗传性视网膜疾病有关。

如视网膜变性、黄斑变性、无脉络膜症、先天性静止性夜盲、先天性黑矇等；

如先天性白内障；

如视神经萎缩、先天性青光眼、遗传性视神经病变等；

如Usher综合征、BBS综合征等。眼病综合征常累及富含纤毛的的器官，如耳朵（Usher综合征）和肾脏（BBS综合征）。

常见遗传性眼病发病率和基因特征

来源：《眼遗传病基因诊断方法专家共识》

育龄期夫妻可通过扩展性携带者筛查进行相关眼遗传病致病基因的筛查。有眼病家族史或者生育史的孕妇可通过产前诊断进行相关基因位点的验证。

一般无法通过常规超声对胎儿眼部结构和功能进行产前筛查，基因检测是降低胎儿患病风险的有效手段。

遗传性眼病复杂多样，症状交叉重叠造成临床诊断困难，易造成误诊甚至漏诊。临床上尚无有效的治疗方法，部分眼遗传病有望进行基因治疗，如Leber遗传性视神经病(ND4基因G11778A突变)、无脉络膜症(CHM突变)等已进入临床试验。

为了实现眼遗传病精准诊断，进行早干预、治疗，患者可参考以下方案：

首先，患者需要接受一系列眼科检查，如视力评估、眼底拍照、裂隙灯检查、光学相干断层扫描、眼底荧光造影、视网膜电流图等，由专业的临床眼科医生诊断眼病的类型。

接下来，患者可到优生遗传门诊咨询，选择合适的基因检测手段，如遗传性眼病基因检测基因包、全外显子组测序等，明确患者的遗传病因，为患者的对症治疗和生育提供指导。

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作者：秦亚运

审核：宋婕萍

编辑制作：丰小慧

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