身材修长，四肢纤细，皮肤白皙，这样的男孩子走在大街上是很多人眼里的长腿欧巴，都会忍不住想多看两眼。可是在医生眼里，却会把他和一种容易被忽略的染色体异常疾病联系到一起。

上一期的遗传科普我们讲到了导致男性不育的主要遗传缺陷因素Y染色体微缺失（科普 | 不能生孩子怪女性？Y染色体微缺失了解下！），那么同样能引起男性不育症的还有克氏综合征（Klinefelter Syndrome）。

克氏综合征（Klinefelter Syndrome）是一种常见的性染色体异常疾病，主要是性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受损等问题。常见的核型为47，XXY；嵌合型包括47，XXY/46，XY；47，XXY/46，XX等。

正常男性染色体核型

Normal Male Chromosomes

正常男性染色体核型

46，XY

克氏综合征染色体核型

Klinefelter Syndrome

克氏综合征染色体核型

47，XXY

导致克氏综合征的原因是精子或卵子在减数分裂过程中，精母细胞与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有多余的X染色体，形成XXY。这条额外的X染色体，可来自卵子或精子。

克氏综合征以身材高大，睾丸小而硬，第二性征发育不良为主要特征。在出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前症状不易被察觉，特殊领域异常，尤其是语言和执行能力；进入青春期后，会显露出一些病态，身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长。体征女性化，约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，胡须及阴毛稀少，小阴茎， 睾酮低， 轻到中度智力障碍等。

克氏综合征患者性腺机能减退通常在成年早期才明显，并随着年龄的增长而更显著，性腺机能减退倾向于变得更加普遍。一般精液检查时发现少精子症或无精子症。

推荐对以下人群进行克氏综合征的筛查：

克氏综合征的诊断和染色体核型分析很重要。性染色体检查可使本病早发现早治疗，以防延误最佳治疗时机。产前诊断也是预防患儿出生的有效措施。

作为父母，一旦发现孩子生殖器较正常孩子小或触及不到睾丸，或触及睾丸小而硬，就应该及时到医院进行必要的诊断与鉴别诊断。