父亲是色盲,儿子一定是色盲?
蚕豆病只遗传给男宝宝?
……
父母会遗传给宝宝长相、性格
甚至疾病
但听说有些遗传病只传男不传女
是真的还是谣传?
下面我们来聊聊这些“重男轻女”的遗传病,先来了解一下基础的遗传知识。
正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,剩下1对是性染色体,男性表示为XY,女性表示为XX。孩子的常染色体一半来自母亲,一半来自父亲,而父母性染色体的配对,决定了孩子的性别。
遗传病有多种遗传方式,其中有一种叫伴性遗传,其致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种,尤以后者多见。
伴X显性遗传的女性或男性只要携带致病基因就会患病。伴X隐性遗传的女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有隐性致病基因,但另一条是正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;男性只有一条X染色体,因此一个隐性致病基因就会发病。
伴X隐性遗传模式图
所以某些遗传病,特别是伴X隐性遗传病,遗传给儿子的可能性远大于女儿,常见的比如以下这几种:
说到红绿色盲,很多人不禁会想到:分不清楚红和绿,那过红绿灯怎么办呀?
是的,红绿色盲很难分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病,属于伴X染色体隐性遗传病。虽然这种疾病对身体健康影响不大,但是对孩子日后的学习和工作还是有一定的困扰。目前对于红绿色盲的治疗手段,最有效的也就是配戴红绿色盲眼镜。
在我国,男性患红绿色盲的概率为6.8%,女性为0.5%,男性患病率约为女性的14倍。
我们来个小测试自我检测一下~
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血友病和红绿色盲一样,也是一种伴X染色体隐性遗传的疾病。它的存在,会对人体造成很大的潜在伤害。正常人外伤后依靠血管、血小板及凝血因子共同作用来止血,如果凝血因子其中一种或几种凝血因子数量缺乏就可能导致凝血功能障碍,就好像修补破损墙体却没有水泥,表现为出血发生后不能正常止血。
血友病患者就是因为体内部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。轻微的创伤便可致使患者出血,而且流血时间长,重症患者即使无明显外伤也会“自发性”地出血。
生活中血友病的患者,要注意避免受伤,如果有出血伤口,就会导致血流不止,最终可能因出血过多而死亡,异常凶险。
杜氏肌营养不良(DMD)又称假肥大型肌营养不良症,全球每3600~6000名出生男婴中就有1例发病,是最为常见的遗传性神经肌肉疾病。
DMD患者主要表现为运动发育迟滞,骨骼肌进行性无力萎缩。通常3-5岁时表现为肌肉无力,走路缓慢、上台阶困难、走路经常会摔倒,后期患儿逐渐出现步态异常、上肢活动受限,常在10岁左右丧失行走能力。进而出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病等,多数患者在20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭而死亡。
DMD儿童的典型特征之一是Gowers征:走路慢、脚尖着地、易跌跤,行走时呈典型的“鸭步”;出现游离肩,两臂前推时呈现明显的“翼状肩胛”。
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏所导致的疾病。以往认为蚕豆病是X连锁隐性遗传,具有传男不传女的遗传规律,其实经研究发现女性杂合子也有患病的,所以确切地说蚕豆病是X连锁不完全显性遗传。
G6PD患者多见于小孩,男性患者占90%以上,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品均可致病,常1-2天发生急性血管内溶血。严重的患者还会出现休克,心功能和肾功能衰竭,重度缺氧等情况。如果患者出现休克等症状,要及时就医。
目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测,抽血检查是否有G6PD基因突变,尤其是有家族病史的。另外,如确诊有蚕豆病,患者应避免进食蚕豆及其制品,以及不可以接触某些会引起溶血的物品食物等,忌服有氧化作用的药物。
此外还有一种遗传病—外耳道多毛症。比起上述几种遗传病,外耳道多毛症的遗传模式更加可怕了。它是伴Y染色体遗传,也就是说,如果父亲有这个基因,那么一定会遗传给儿子!所以人类的外耳道多毛症,患者只有男性,因此是“全男性遗传”!
如何预防X-伴性遗传病
X-伴性遗传病作为一种先天性的疾病,目前仍没有根治方法。通过对受累家族成员开展遗传咨询,追踪检出女性携带者,特别是育龄妇女,并对高风险的胎儿进行产前诊断,是最有效的预防手段。
对于生育过患儿的家庭,可考虑在妈妈怀孕期间,抽取绒毛或者羊水进行产前基因诊断。没有生育过该类患者的家庭可进行孕前或者孕早期携带者基因筛查,避免生育此类遗传病患儿。
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作者:张成成
审核:宋婕萍
编辑制作:丰小慧
图片:部分图片来源网络
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