随着社会的发展，人们获取信息越来越方便。你是不是也看过有小孩因为误食蚕豆而需住院就医的新闻。而为了减少这样的病例发生，湖北省自2016年起将“蚕豆病”筛查纳入新生儿疾病筛查项目中。

有些新手父母会接到新生儿疾病筛查中心“蚕豆病”筛查阳性的通知，这些新手父母会咨询我们关于疾病的一些问题，现将常见大家关心的问题总结如下。

为什么新生儿要筛查“蚕豆病”？

蚕豆病的正式医学名称为葡萄糖-六-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。中国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%-44.8%。随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。

G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

60年代广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。

G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

是不是不吃蚕豆就可避免溶血的风险呢？

不是，不食用蚕豆不能完全避免溶血的风险。

G6PD缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，使得红细胞抵抗氧化能力损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传性X连锁不完全显性遗传病。

所以发病原因不仅仅只与蚕豆有关，而是氧化性物质都有导致发病的可能。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等出现新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床症状。

为什么父母没有出现过溶血症状，而孩子是G6PD缺乏症患者？

首先，遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，致病基因在X染色体上。

X染色体女性有两条，而男性只有一条，所以男性患者多于女性。但值得注意的是女性杂合子酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病。

因此本病既可引起男性半合子和女性纯合子发病也可引起部分女性杂合子发病。

所以根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。

新生儿疾病筛查是如何检测是G6PD缺乏症的？

G6PD缺乏症的筛查是通过对葡萄糖6-磷酸脱氢酶的活性来测定的，并不是直接检查的基因。

如在一段时间内葡萄糖6-磷酸脱氢酶的活性始终在一个低值区间内，我们会建议受检者进一步做基因确诊。明确日后生活中是否要注意与氧化性物质的接触，尤其是一些药物的使用。

如何解读新生儿疾病筛查中G6PD酶活性结果？

根据G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏症临床表现的有无及程度世界卫生组织将G6PD酶活性分5个亚型。

G6PD缺乏症患者的酶活性主要为1~3亚型。

G6PD缺乏症有无药物可以预防发病？

小结

为了孩子的健康，请新生儿父母尽早完成新生儿疾病筛查。因各种原因而错过筛查的新生儿，请父母在条件适合的情况下尽快完善。

如果筛查阳性，请尽快在医生指导下完成进一步的检测及确诊，以保障宝宝的体格和智力健康发育。

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作者：周婷

审核：宋婕萍

编辑制作：丰小慧

图片：部分图片来源网络

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