李先生的宝宝今年3岁,他发现宝宝在一场感冒之后,对声音的反应变得迟钝了。于是前往医院就诊,检查发现宝宝听力下降的罪魁祸首是前庭导水管扩大。
医生介绍,这是一种遗传性耳聋疾病,李先生很困惑,夫妻双方听力都是好的,宝宝出生时听力也是好的,感冒后才出现的听力下降,怎么是遗传性耳聋呢?遗传性耳聋难道不是一出生就耳聋的吗?今天就让我们一起来了解一下什么是遗传性耳聋?
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害,而使听力系统无法正常传递声音信号,导致耳聋。
遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还可以遗传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。
正常人群中至少5%~6%是耳聋基因携带者,携带耳聋基因并不代表会耳聋,但却有可能生下耳聋的宝宝。
因为耳聋最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传,也就是说父母听力正常,但是如果都携带相同的耳聋基因突变,就有25%的几率生育聋儿。有报告显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。
遗传性耳聋难道不是一出生就耳聋的吗?为什么会出生时听力正常,之后才出现听力下降或丧失呢?
已被发现并证实的致聋基因有几百种,不同的致病基因发病特点是不一样的。例如排名前三的分别是GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因:
GJB2基因—先天性聋哑基因,会导致生下来就聋,常染色体隐性遗传,这个突变的聋人具有较好的人工耳蜗植入效果。
SLC26A4基因—大前庭导水管相关致聋基因,我们平时提到的"一巴掌打聋"、"一跤摔聋"其实都与这个基因突变有关。
呈常染色体隐性遗传,纯合突变和复合杂合突变者会导致前庭导水管扩大,罹患大前庭水管综合征,进而导致先天性或出生后渐进性耳聋,同时外伤、头部撞击、感冒等导致颅内高压的行为与症状往往会诱导耳聋发生或加重听力损失进展。本文开头案例中提到的李先生的宝宝便是属于这一类遗传性耳聋。
线粒体12SrRNA基因—药物性聋相关致聋基因,线粒体母系遗传,其发病与氨基糖苷类抗生素的使用有关,是"一针致聋"的罪魁祸首。这些儿童出生时听力完全正常,但是由于他们本身基因的问题,同样剂量的氨基糖苷类抗生素在大多数人群中是治病的良药,但是对于他们来说却是致聋的毒药!
还记得曾经给我们带来精美绝伦的视觉盛宴的舞蹈《千手观音》吗?曾经征服了亿万观众。然而更震撼我们的是,这美轮美奂的节目背后,21位表演者都是聋哑演员,其中18名是因药致聋。在这18位聋哑演员中,绝大部分都是在两岁前后,因为发烧时使用抗生素导致的耳聋。如果能提前预知他们药物性聋的风险,这样的悲剧本可以避免。
遗传性耳聋的家族史搜集是非常重要的,但更多依靠耳聋基因检测。国内成熟的用于耳聋基因诊断的主要集中在GJB2、SLC26A4、常见线粒体遗传及GJB3基因,这些基因也是目前发现的最常见的耳聋基因,检测主要适应于听力损伤儿童、听力损伤成年人、婚检人群、孕检人群和新生儿。
先天性聋儿应该及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑。
后天迟发性聋儿应该给与相应的生活指导避免或延缓耳聋发生,比如严格防止头部外伤、禁止参加体育运动、防止头部倒立、尽量防治感冒、不要用力擤鼻涕或咳嗽,远离噪声等等。
药物性耳聋基因携带新生儿,包括他的所有母系家族成员都应该终身禁用氨基糖苷类的药物。
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作者:李满满
审核:宋婕萍
编辑制作:丰小慧
图片:部分图片来源网络
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