对于产前检测来说，出生缺陷的筛查与诊断尤为重要。目前主要筛查的方法有唐氏血清学筛查、羊水穿刺法以及无创DNA产前检测法（NIPT），其中NIPT因其高准确率、安全性、方便性正在成为准妈妈们最为青睐的一项产前检测技术。

无创产前DNA检测（noninvasive prenatal testing），即NIPT，又称无创性胎儿染色体非整倍体检测。它是通过采取孕妇静脉血，利用高通量基因测序等分子遗传技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，测序结果结合生物信息学用于评估胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征) 等染色体非整倍体疾病的风险。此项技术由香港中文大学卢煜明教授于1997年在顶级医学杂志《柳叶刀》上发表，而他也被誉为NIPT之父。

NIPT检测的三大染色体异常疾病临床表现为智力障碍，生长发育异常，器官畸形等。目前还没有针对这类染色体异常疾病有效的治疗方法，只能通过产前筛查及诊断提前检测、及早干预。

传统的检测方法主要通过唐氏血清学筛查技术和羊水穿刺技术避免患此类疾病的胎儿的出生。唐氏血清学筛查技术的缺点在于漏诊率高，假阳性率也高。而羊水穿刺技术需要将设备深入孕妇羊膜腔，抽取羊水检测，存在一定的感染风险。

NIPT检测作为一种新型的产前筛查技术，是介于唐氏血清学筛查技术和羊膜腔穿刺技术之间的一种产前筛查技术，准确性高，较大程度的避免了感染和流产的风险。

优点：

1.检测时间早

孕妇怀孕12周即可检测，最佳检测时间12-22⁺⁶周；

2.准确率高

筛查的准确率可高达99%以上，21-三体综合征（检出率不低于99%）、18-三体综合征（检出率不低于95%）、13-三体综合征（检出率不低于90%）；

3.检测流程简单

孕妇须签署《知情同意书》，抽取孕妇静脉血10ml（抽血无需空腹）；

4.报告周期短

10个工作日即可出报告，避免时间过长带给孕妇心理压力。

缺点：

1.检测范围较窄

目前的检测仅针对21、18、13三体综合征，不能覆盖全部的染色体筛查。

2.价格

检测费用较贵

适宜人群：

1.通过血清学筛查显示常见染色体非整倍体高风险孕妇；

2.不适合介入性产前诊断的孕妇；

3.怀孕在20⁺⁶周以上，已经超过了最佳的血清学筛查时间，但需要评估染色体非整倍体风险孕妇；

那所有孕妇都适合做无创产前DNA检测吗？答案是否定的。

无创筛查慎用人群：

据权威专家指出预产期年龄大于35岁以上者，过度肥胖者以及多胎妊娠者等应在医生建议下谨慎选择。

无创筛查不适用人群：

1.有染色体异常胎儿分娩史的孕妇；

2.夫妻一方有明确染色体异常或携带者；

3.胎儿的超声检查存在异常情况；

4.孕早期接触过可能导致胎儿致畸的的药物或者辐射物质等。

NIPT作为一项筛查技术，虽然准确率可达99%以上，但仍存在假阳性的情况。所以无创DNA产前筛查不能替代羊膜腔穿刺等介入性产前诊断手段。

当NIPT检测结果为阳性时，不能作为最终的诊断结果，需在医生指导下，结合羊水穿刺结果进行确诊。 

NIPT检测结果为阴性时，可基本排除患染色体非整倍体疾病的风险，但因为有存在较小漏筛的情况发生，也不能完全排除其他异常的可能，所以仍建议进行常规产检，并持续关注胎儿的系统超声检查。

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孕育一个健康的宝宝是每一对夫妇最大的心愿，这也需要新生儿家长重视产前筛查与诊断，为孩子建好健康成长的防线！

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