科普 | 那些“男女平等”的遗传病（接上期"重男轻女“的遗传病）
上一期的遗传科普讲了伴性遗传病（五大常见 “重男轻女”的遗传病，你知道几种？），相信大家都知道了为什么有些遗传病会出现“重男轻女”的现象。
从上期科普分享过后，就有小伙伴问我们，说家里有亲戚得病，疾病名称很少听说，听起来就觉得挺复杂，而且患者有男有女，问这种是不是也属于遗传病？为啥男女都会患病？会不会影响到自己……那么今天就让我们接着来聊聊那些“男女平等”的遗传病吧！
我们都知道人类染色体分为常染色体和性染色体，其中第1-22对为常染色体，男女无区别，另一对是性染色体，女性为XX,男性为XY。
当致病基因位于1-22号中某一常染色体上时可引起常染色体遗传病，由于男女常染色体一样，故患病机会也均等。
根据基因表达的显隐性可分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。
1.杂合状态即可患病，患者大多为杂合子，纯合子病情严重，流产、死胎或新生儿期死亡率较高，很少见；
2.患者双亲至少有一个是患者，如果双亲都未患病，子女通常不会患病，除非有新发突变；
3.患者家族中每代都可出现患者，疾病连续传递；
4.杂合子患者与正常人婚配其后代有50%的患病风险。
常染色体显性遗传模式图
常见的常染色体显性遗传疾病有并指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症、家族性高脂蛋白血症等，此处简单介绍以下两种：
软骨发育不全又称软骨营养障碍性侏儒，是由于4号染色体短臂上编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，导致软骨内骨化缺陷的先天性发育异常。
患儿出生时即可见其躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，智力一般不受影响。
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease)是由于4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致。该病起病隐匿，进展缓慢，患者一般在中年发病，通常发病 15～20 年后死亡。
发病最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆等。
1. 纯合子才会患病，杂合子一般不表现出相应性状，通常称为携带者；
2.若患者双亲均不患病，则均为携带者，患者同胞中患病、携带、健康的概率分别为25%、50%、25%；
3. 患者与正常人婚配，其子女不会患病，但一定是携带者；
4.近亲婚配时子代患病风险增加。
常染色体隐性遗传模式图
常见的常染色体隐性遗传病有白化病、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、肝豆状核变性（Wilson病）等，此处简单介绍以下两种：
由于11号染色体长臂上的酪氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。
患者表现为全身皮肤呈白色或粉色，毛发白色或浅黄色，同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。
苯丙酮尿症（PKU）一种常见的氨基酸代谢病，是12号染色体长臂上的苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸导致体内苯丙氨酸及其酮酸堆积并从尿中排出。
若这些代谢产物在脑中大量积累，会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍大脑的生长发育，造成智力低下，患者还会伴有皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味等症状。
以上就是今天的小科普，如果您的家族中有类似的疾病，或者您曾经有过上述疾病患儿孕育史，也不要慌张，因为根据遗传方式，由遗传咨询专家联合多学科会诊可以进行再发风险评估、再生育指导以及适当时机的孕前检查、产前诊断，生育出一个健康的宝宝，还是很有可能的。
家族无疾病史的准爸准妈们也可以在备孕期或孕早期通过抽血检验的方式进行携带者筛查，排查是否存在致病性基因突变，为孕育健康宝宝建好第一道防线。
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作者：朱佩佩
审核：宋婕萍
编辑制作：丰小慧
图片：部分图片来源网络
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