曾有人说治这种病的“救命药一滴7000元！”，乍一听你肯定以为是夸夸其谈，但事实是在2021年12月3日之前，的确如此。那么，这么贵的药到底治的是什么病呢？

 什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)为一种常见的致死性运动神经元疾病，这是一种因为脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病，患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能（约80%在4岁内死亡）。SMA携带率约为1/40~1/50，发病率约为1/6000~1/10000，属于“罕见病”中的常见病。

SMA是2岁以下儿童最常见的致死性遗传病。主要发病于婴幼儿，大约30%~40%的患者于6~18个月发病，患儿的肌肉会慢慢萎缩，轮椅成了支撑他们的器械，身体器官也会慢慢退化，严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。

（表型重，家庭负担沉重）

为什么会得这种病（SMA）？

很多家长会感到疑惑，夫妻双方都没有患病，为什么孩子会患病呢？这是因为SMA是一种隐性遗传病，当夫妻双方只是携带者时，夫妻双方自身并不会有疾病表现。而孩子如果不幸地遗传到了父母双方“不好”的基因，孩子就会患病。

●如果夫妻双方都携带致病基因，则孩子有25%的概率未携带致病基因，50%的概率成为携带者，25%的概率患病。

●如果夫妻有一方携带致病基因，则孩子有50%的概率未携带致病基因，50%的概率成为携带者，均不会患病。

得了SMA怎么治？

最近几年，随着多方的努力，SMA这一患病群体的生活正在发生着前所未有的改变，随着更多有效治疗药物的普及，国内SMA患者和家庭有了更多新的选择。

2019年4月28日，全球首个SMA精准靶向治疗药物—诺西那生钠注射液在中国上市，但是昂贵的价格限制了其临床应用。

2021年12月3日，国家医保局经过8轮谈判，最终以每针3.3万元的价格将原来每针近70万元的诺西那生钠注射液纳入新版医保目录，大大减轻了SMA患儿家庭的经济负担。

患儿通过用药可以缓解病情进展，有效改善运动功能、呼吸功能，提高生活质量。诺西那生钠注射液在国内的上市为患儿带来了新的希望。  

SMA预防大于治疗！