其发病机制是基因缺陷导致α与β-珠蛋白链合成比例失衡，血红蛋白结构异常，导致无效的红细胞生成。其临床表现为骨髓代偿性增生导致骨骼变化，肝脾肿大和慢性溶血性贫血。

地中海贫血主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东/广西/海南等地发病率最高。目前我国有地贫基因携带者3000万，重型地贫患者约1.5万。（携带者:隐性致病基因的杂合子本身不发病或仅有轻微表型，但可将隐性致病基因遗传给后代，通常称为携带者或携带状态）

根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地中海贫血又可以分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等。临床最常见的地中海贫血类型即α-地中海贫血和β-地中海贫血。

根据地贫病情轻重，主要分为以下三型：

1.轻型地贫患者

没有明显的症状，不特意检查很多人都不知道；

2.中间型地贫

表现为轻度至中度贫血，患者大都可存活至成年；

3.重型地贫患者

一部分胎死腹中，一部分出生数日即出现贫血，肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育迟缓等，需要终生输血来维持生命，这样的患儿除了自身要承受巨大的痛苦，也会给整个家庭带来巨大的经济和精神负担。

1.静止型α地贫

无贫血症状，血常规基本正常，无需治疗。

2.轻型α地贫和β地贫

血红蛋白轻度下降或正常，对工作、生活等基本没有影响，一般情况下不需要特殊治疗。

3.中间型和重型地贫

需要定期就医，尤其是重型地贫，需要规范输血和去铁治疗。

重型α-地贫（Hb Bart’s 胎儿水肿综合征）胎儿多数于妊娠23-40周死亡或出生后数小时死亡；

重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；

中间型地贫患儿需要靠规范长期输血和应用铁螯合剂改善生活质量。其他治疗方法有中医中药、脾切除、造血干细胞移植、基因治疗等，其中基因治疗虽然可能治疗效果最佳，但仍在进一步研究中，尚未应用于临床。

地贫难治但可防。地贫基因人群携带率比较高，中国南方高发地区地贫人群携带率高达3%-24%。

●如果夫妻双方有一方为携带者，下一代有50%的概率为携带者，50%的可能为正常。

●如果夫妻双方均为携带者，下一代则有25%的风险为中重度地贫患儿，50%的概率为携带者，25%的可能为正常。

因此从预防出发，对新婚/备孕夫妇进行地贫基因筛查有助于及早明确夫妇双方患病或携带致病基因情况，随后可有针对性地进行遗传咨询和（或）产前诊断，从而预防重症地中海贫血患儿的出生，真正做到出生缺陷的一级预防。

夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断。

通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。

检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。

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