这位患者临床诊断“不育症”，行外周血染色体核型分析。我和王医生一起再次核对标本信息、实验编号、检验结果，我们电话联系患者询问其基本信息、病史、已经做过的检查结果，确认他是一位46，XX 男性性反转综合征患者。

“为什么性染色体是XX，患者却表现为男性的特征呢？”好学的王医师问道。这是由于性别决定和性别分化异常所导致的男性性腺性别与染色体性别不相符合的一类罕见疾病。

首先，我们了解一下什么决定了人类性别。人类的性别是由DNA（染色体）决定的。人类体细胞中有23对46条染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。XY性染色体决定了正常男性的性别发育，XX决定了正常女性的性别发育。

（图）正常女性染色体核型结果：46，XX

在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子—含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。受精时，如果是含X染色体的精子与卵子结合，就产生具有XX性染色体的受精卵并发育为女性；如果是含Y染色体的精子与卵子结合，就产生具有XY性染色体的受精卵并发育为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。

染色体性别与性腺性别不一致的病理现象，医学上称为“性反转综合征”，包括46，XX男性和46，XY女性两型。性反转综合征患者的性分化异常由决定性别的遗传基因的异常所引起。

46，XX男性综合征：

社会性别为男性，而染色体核型为正常女性，可表现为乳腺发达，须毛缺少，阴茎小，睾丸小，不能或只能产生少量精子等，因而绝大多数都无生育能力，往往因婚后不育就医检查才发现。

46，XY女性综合征：

社会性别为女性，而染色体为正常男性，临床表现：乳腺未发育，有喉结，没有月经，外阴呈幼稚型，体内可见发育不全的卵巢和子宫，绝大多数无法怀孕。

科普到这里，温馨提示如有出现以下情况的朋友，请及时到正规医院进行染色体检查：

1.外生殖器发育异常

2.不孕不育

3.第二性征发育异常：如男性女性化乳房；女性有喉结等

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作者：何琳琳

审核：宋婕萍

编辑制作：丰小慧

图片：部分图片来源网络

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