维多利亚女王,是英国历史上在位时间第二长的君主,在这位“铁腕”君主的带领下,英国政治经济文化空前繁荣,这一时期也成为了英国最强盛的“日不落帝国”时期。为了维护国与国之间的关系,巩固自己的地位,同时保护自己高贵的血统,这位能力超群的君主,其9个子女与欧洲各大王室联姻,又诞下了37名孙辈,以致许多欧洲国家君主都是维多利亚女王有血缘关系的后代,她本人也被称为“欧洲祖母”。
可谁曾想,这位伟大的女王患有血友病,通过联姻几乎把这个疾病传遍了欧洲皇室,成为了可怖的“贵族病”,家族中不少男孩从小稍有磕碰就会血流不止,医生对此也束手无策,这甚至一度被人们认为是对皇室的诅咒。
血友病是一种可怕的疾病,严重的会影响患者寿命。血友病患者常常被称为“玻璃人”,如同玻璃一样脆弱,他们常常面临全身各部位自发性或损伤后过度出血,出血以关节、软组织、肌肉、皮肤黏膜、血尿最为常见,而中枢神经系统、消化道、颈部、喉咙的出血及严重外伤甚至会危及生命。
正常人外伤后依靠血管、血小板及凝血因子共同作用来止血,而凝血因子在人体内多达十余种,其中一种或几种凝血因子数量缺乏就可能导致凝血功能障碍,就好像修补破损墙体却没有水泥,表现为出血发生后不能正常止血。血友病患者就是因为体内部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。
根据患者所缺凝血因子的种类,分为血友病A和血友病B。血友病A是由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷引起,血友病B是由凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷引起。血友病A患者中重度、中度、轻度的比例为30%~40%、15%和50%~55%。而血友病B患者多数为轻型。
血友病A是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%~85%。无论是血友病A还是血友病B,最主要的治疗方法都是替代疗法,也就是定期的输入血浆或者是输入冷沉淀,以补充体内凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的不足。
血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传病。女性有两条X染色体,若两条X染色体都带有血友病致病基因,就会发病;若只有一条X染色体带有血友病致病基因,为携带者,不会发病。而男性只有一条X染色体,只要这个染色体带有血友病致病基因,就会发病。因此男性发病率远远高于女性。
注:为携带血友病基因的X染色体;
为正常的性染色体。
如果家族中有血友病患者,家族中的女性成员切不可因自己未患病而掉以轻心,需进行携带者身份的鉴定,若确诊为携带者,需进行产前诊断,避免生育血友病患儿。没有家族史的育龄女性也可以提前进行基因携带者筛查,预防遗传病的发生,达到优生优育的目的。
特别提醒:
如有需要,可到湖北省妇幼保健院进行产前诊断,具体流程如下:
➡➡想要获取更多针对性医疗咨询,详请登录“湖北省妇幼保健院”,预约【优生遗传中心】门诊号后,来院咨询。
相关专家出诊时间安排:
作者:江雨霏
审核:宋婕萍
编辑制作:丰小慧
图片:部分图片来源网络
扫码关注湖北省优生优育协会官微