唐氏筛查只依据查血结果检出率并不高，但早孕联合筛查+孕中期血清学筛查检出率就能大幅度提升！即孕早期做了“早唐+NT”，到了孕中期再抽血做“中唐”，能让检出率达到90%左右。

唐氏筛查的结果是以风险值表示的，在“风险”这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。

如果风险值＜截断值，结果就是低风险；

如果风险值＞截断值，结果就是高风险。

当唐氏筛查结果显示为“低风险”时，表示胎儿患唐氏综合征的概率较小，但不是完全没有。孕妇仍需要定期做产检，超声等检查。

当唐氏筛查结果显示为“高风险”时，孕妈妈也别过于紧张，这时表明胎儿患唐氏综合征的概率增高，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。

当出现高风险时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜腔穿刺来确认。如果结果提示是临界风险或者中风险，可以选择做无创DNA进一步筛查。

无创DNA的检测范围目前主要是检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体综合征，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检、或者是假阳性结果。

即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊水穿刺检查确诊。

1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。

2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

羊水穿刺术属于有创检查，有引起胎儿流产的风险，国内外报道的发生率约为0.1%-0.3%，其他风险如宫内感染、胎死宫内等并发症也有发生过，但极少见。湖北省妇幼保健院近年来羊水穿刺术后流产率仅为0.1%。穿刺后流产往往发生在胎儿自身存在异常的情况下，同时也与孕妇自身体质密切相关。

通过羊水穿刺我们可以获得胎儿DNA，利用细胞遗传学技术及分子遗传学技术可以发现胎儿染色体或者基因有没有异常。

细胞遗传学技术即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数目异常及大片段结构异常；

分子遗传学技术如基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常。全外显子测序技术可进行部分遗传综合征及单基因遗传病的诊断。

无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。

孕妈妈们在产检时应遵医嘱慎重选择检查方式，不盲目迷信单一的筛查方法。