科普 | 科学备孕的利器——单基因病扩展性携带者筛查
一对健康的夫妇，且没有个人或家族遗传病史，生下的宝宝一定健康吗？答案是否定的。
因为每个人都可能是单基因隐性遗传病致病基因的携带者。有研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦夫妇双方携带的隐性致病基因“碰车”，生育遗传病后代的风险将高达25%！
隐性遗传病患儿通常是无法经过常规产检发现，大部分要等到出生后出现症状才被发现，从发病到确诊的平均确诊时间需要5-7年，这个时候往往都“无力回天”。
如果在备孕期或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，可以有效预防常见的严重隐性遗传病的发生，对于降低出生缺陷、提高出生人口素质都具有重要意义。
通俗的讲人体内大部分基因都是两份，当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时就会患病，这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
夫妻表型正常，但为同一致病基因的携带者，下一代1/4表型正常、1/2携带者、1/4患病。
性染色体隐性遗传特点
夫妻表型正常，女性为携带者，下一代女宝1/2表型正常、1/2携带者；男宝1/2表型正常、1/2患病。
越早进行检测越有益，我们都知道一级预防才是预防出生缺陷的第一道防线，而携带者筛查正是在孕前或孕早期筛查的最佳时机。
携带者筛查在预防出生缺陷的作用上要比NIPT（无创产前DNA检测）的应用更为提前和有效。
一旦怀孕要同时检测，孕早期保证夫妻双方同时获知检测结果，共同作出生育决策，避免结果判断的误差或等待周期，而错过最佳产前诊断/遗传咨询时间。
筛查疾病的标准：基因突变在人群中携带频率比较高≥1%；有明确的临床表现；严重影响生活质量；造成智力和躯体损害；在生命早期发病。疾病可在产前诊断，得以产前干预，旨在改善围产结局；制定个体化分娩管理措施，旨在改善新生儿和婴儿的结局。
疾病类型 | 检测疾病 |
代谢系统 | 苯丙酮尿症、糖原贮积症、戈谢病、戊二酸尿症1型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺之症、肝豆状核变性等 |
神经 | 常染色体隐性痉挛性麻痹共济失调、神经病共济失调、共济失调伴选择性维生素E缺之症等 |
神经肌肉骨骼 | 脊肌萎缩症、杜氏型肌营养不良、软骨发育不全、肢带型肌营养不良、福山型先天性肌营养不良症等 |
视力 | 先天性耳聋视网膜色素变性、原发性先天性青光眼、色素性视网膜炎、X连锁青少年型视网膜劈裂症等 |
血液系统 | a地中海贫血、镰状细胞性贫血、B地中海贫血、血友病A、B型、范可尼贫血A、B、C等 |
泌尿系统 | 肾消耗病、先天性肾病综合症1、2型、PKHD1相关多囊肾、Dent病2型（遗传性肾小管病）等 |
免疫系统 | 对电离辐射敏感的重症联合免疫缺陷、X-连锁重症联合免疫缺陷、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等 |
皮肤系统 | 营养不良性大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症、先天性角化不良5型、先天性鱼鳞癣、白化病等 |
听力 | 非综合征型耳聋，GJB2相关、彭德莱综合征、非综合征型耳聋等 |
呼吸系统 | 原发性纤毛运动障碍等 |
内分泌系统 | 永久性新生儿糖尿病、先天性高胰岛素血症、家族性高胆固醇血症等 |
消化系统 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、先天性氯化物腹泻、婴儿急性肝功能衰竭等 |
多系统 | 线粒体复合物III缺陷、布卢姆综合征、少汗性外胚层发育不良、COACH综合征等 |
所有有生育需求的夫妇，孕早、中期夫妇，包括以下人群：
●身体健康，无遗传病家族史的育龄夫妇
●某些有不良生育史的育龄夫妇
●所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻
●血缘关系相近的夫妻
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作者：刘丽君
审核：宋婕萍
编辑制作：丰小慧
图片：部分图片来源网络
