A:血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患病率为5～10/10万，是罕见病的一种，其共同特点是终生轻微损伤后有长时间出血的倾向。主要表现为出血部位疼痛、活动障碍、功能障碍，关节肌肉反复出血引起关节病变、残疾或假肿瘤，特别是膝、肘，踝关节。我国大多数血友病患者是因为关节损坏而残疾，最终失去学习和劳动的能力。

血友病常见出血点

A:根据所缺乏凝血因子可将血友病分为三类

◆血友病A（血友病甲），是凝血因子Ⅷ的促凝血成分Ⅷ：C减少或缺乏所致，最多见，约占血友病患者的85%。

◆血友病B（血友病乙），是凝血因子Ⅸ缺乏所致，约占血友病患者的15%。

◆血友病C（血友病丙），是凝血因子Ⅺ缺乏所致，很罕见。

根据凝血因子活性水平，病情主要分三种程度

●轻型:血浆中FⅧ活性为正常值的5%～40%，多在青年期发病，患者一般不会自发性出血，但手术或外伤时出血时间会延长。

●中型:血浆中FⅧ活性为1%～5%，多在童年以后发病，皮下及肌肉出血居多，偶尔自发性出血，手术或外伤时可有严重出血。

●重型:血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前发病，可出现典型的肌肉或关节自发性出血，出血部位多且严重，致残率高。

A:正常人出血时，受损部位血管收缩，血小板在出血口迅速聚集形成止血栓，初步堵住出血口。同时受损的内皮细胞释放组织因子，启动凝血过程，各种凝血因子按照一定的顺序依次被激活，最终激活凝血酶将溶于水的纤维蛋白变成不溶于水的纤维蛋白，足够的纤维蛋白堆积在血小板止血栓周围，从而完成止血。

而血友病患者由于缺乏凝血因子导致凝血酶无法被激活，凝血过程中断，因此只能出血不止。

A:血友病A和B均为X连锁隐性遗传，是“重男轻女”的遗传病，其遗传特点是：

1. 患者多为男性，女性罕见发病，多为携带者。

2. 男性患者和正常女性结婚，其儿子均正常，女儿均为携带者。

3. 男性患者和女性携带者结婚，其儿子患病几率为50%，女儿50%为患者，50%为携带者。

4. 正常男性和携带者女性结婚，其儿子患病几率为50%，女儿为携带者的几率也是50%。

血友病C为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

此外，约30%患者无血友病家族史，是由于自身基因突变而患病。

A:

血液学检测

活化部分凝血活酶时间(APTT)测定，凝血因子Ⅷ、Ⅸ活性检测等。

A:

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A:很多家长误认为血友病患者不能运动，因此让孩子一直卧床休息，但这样容易造成恶性循环，长期卧床会导致患者肌肉萎缩，对关节的支撑和保护作用变差，反而更易出血。世界血友病联盟推荐血友病患者适当做一些安全的运动如游泳、骑自行车，不过骑自行车时应当佩戴防护器具。