“产前筛查”与“产前诊断”这两个词相信孕妈妈们都已经听过很多次了，虽然只有两个字的差别，但它们包含的内容区别却很大，孕妈妈们常容易弄混淆。

产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现一些怀有疑似先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，原则上要覆盖所有孕妇。

早孕期联合筛查

1.孕9-13⁺⁶周抽血检测PAPP-A（妊娠相关蛋白）+Fβ-HCG（游离绒毛膜促性腺激素）

2.孕11-13⁺⁶ 周进行超声NT（胎儿颈项透明层厚度）检查

查血结果结合NT值综合评估胎儿患21三体、18三体等染色体病的风险，同时可以预测评估胎儿发生早产、自然流产、生长发育受限等不良妊娠以及孕妇发生子痫前期的风险，给予早期干预治疗措施。

中孕期血清学筛查

孕15-20⁺⁶周抽血检测AFP（甲胎蛋白）+Fβ-HCG+uE3（游离雌三醇）等生化指标，以计算评估胎儿患21三体、18三体和神经管畸形的风险。

无创DNA检查（NIPT)

孕12 -22⁺⁶周抽孕妇血用高通量测序技术检测胎儿游离 DNA，评估胎儿患21三体、18三体、13三体综合征的风险，是一种高精度的筛查方法。

常见单基因遗传病的携带者筛查

抽血进行地贫基因筛查、SMA基因筛查、耳聋基因筛查等，如果夫妻双方同时携带了同一种遗传病的基因突变，就可能生育遗传病患者。

每种筛查方案、筛查项目都有优点和局限性，孕妇可以在医生指导下根据自身情况选择做合适的产前筛查项目。

产前筛查结果高风险不等于胎儿就有问题，就要引产。高风险的孕妇要根据医生建议进一步进行产前诊断，确定胎儿是否真有问题，然后决定是否需要引产。同时要注意，低风险孕妇也并不意味着胎儿100%正常，可以高枕无忧，仍需定期产检监测。

产前诊断指的是对筛查高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，包括对胎儿染色体异常和结构畸形的诊断，明确胎儿是否有缺陷。产前诊断是预防出生缺陷的有效方法，也是进行宫内治疗的基础和依据。

目前，产前诊断主要针对胎儿结构异常和胎儿遗传性疾病进行诊断，胎儿结构异常的产前诊断主要通过影像学技术，包括超声和磁共振成像(MRI)。胎儿遗传性疾病的产前诊断则是通过绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血管穿刺等手段取得胎儿组织、细胞进行细胞遗传学和分子遗传学检测。