遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质，因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足，但是不需的甚至有害的物质反而堆积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一系列代谢类疾病，因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。

遗传代谢病的种类繁多，目前已知的就高达4000余种。大致的可以分为：氨基酸异常代谢病、有机酸异常代谢病、脂肪酸氧化障碍以及其他类代谢病。

虽然遗传代谢病绝大多数属于罕见病，单个病种的遗传代谢病发生率确实不算高，但是这些遗传代谢病总体发生率高达1/3000。也就是说每3000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病，这个比例已经很高了！

由于有害物质存在蓄积期，大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视！但一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，这是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。此外，这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病，因此父母正常也有可能生出遗传代谢病的患儿。

在湖北省妇幼保健院出生的宝宝，在出生第三天就会安排在产科病房里给宝宝采血筛查（充分哺乳6-8次）。有些宝宝因各种原因错过了，可以到湖北省妇幼保健院街道口院区门诊5F新生儿筛查中心补采（建议20天内完成更准确哦！）

此外，以下适应人群也可以来湖北省妇幼保健院做串联质谱检测：

（1）所有新生儿出生后应常规筛查

（2）临床上不明原因难以纠正的代谢性酸中毒、反复低血糖、肝功能异常、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶显著增高、长期尿酮体阳性等的人群

新生儿筛查结果最迟一个月会出，可以在微信小程序搜索“出生健康平台”自助查询。

如果宝宝在筛查时结果异常，筛查中心会及时与家长取得联系，短信或者电话形式通知，当您收到通知时请不用慌张，请按医生指示完成复查，若复查结果依然异常，需要您带着宝宝到医院进行进一步诊断，如无异常，一般不会通知家长。

一般来说，绝大多数宝宝筛查都可以通过，只有很少的宝宝初筛不通过。这并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视了，尽快带宝宝来筛查中心进行确诊性检查。一般来说，即使孩子确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。

任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期带宝宝到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保证宝宝的健康成长。