宝宝出生后,沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托:“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦!”
“什么是新生儿疾病筛查,做了有什么好处呢?”各位爸爸妈妈们是否充满疑惑呢?
现在,就让我给各位新手爸爸妈妈们科普一下吧!
遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变,导致正常代谢过程中的酶发生缺陷,宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质,因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足,但是不需的甚至有害的物质反而堆积,增加了宝宝身体的负担,从而引发一系列代谢类疾病,因为这些突变发生在基因水平上,具有遗传性,因此把这类疾病称为遗传代谢病。
遗传代谢病的种类繁多,目前已知的就高达4000余种。大致的可以分为:氨基酸异常代谢病、有机酸异常代谢病、脂肪酸氧化障碍以及其他类代谢病。
虽然遗传代谢病绝大多数属于罕见病,单个病种的遗传代谢病发生率确实不算高,但是这些遗传代谢病总体发生率高达1/3000。也就是说每3000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病,这个比例已经很高了!
由于有害物质存在蓄积期,大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状,因此家长很容易忽视!但一旦出现异常,宝宝身体和智力的损害已不可逆转,失去了最佳的救治时机,死亡率和复发率也很高,这是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。此外,这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病,因此父母正常也有可能生出遗传代谢病的患儿。
在湖北省妇幼保健院出生的宝宝,在出生第三天就会安排在产科病房里给宝宝采血筛查(充分哺乳6-8次)。有些宝宝因各种原因错过了,可以到湖北省妇幼保健院街道口院区门诊5F新生儿筛查中心补采(建议20天内完成更准确哦!)
此外,以下适应人群也可以来湖北省妇幼保健院做串联质谱检测:
(1)所有新生儿出生后应常规筛查
(2)临床上不明原因难以纠正的代谢性酸中毒、反复低血糖、肝功能异常、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶显著增高、长期尿酮体阳性等的人群
新生儿筛查结果最迟一个月会出,可以在微信小程序搜索“出生健康平台”自助查询。
如果宝宝在筛查时结果异常,筛查中心会及时与家长取得联系,短信或者电话形式通知,当您收到通知时请不用慌张,请按医生指示完成复查,若复查结果依然异常,需要您带着宝宝到医院进行进一步诊断,如无异常,一般不会通知家长。
一般来说,绝大多数宝宝筛查都可以通过,只有很少的宝宝初筛不通过。这并不说明孩子一定患病,因为有些外界因素如喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的,爸爸妈妈一定要重视了,尽快带宝宝来筛查中心进行确诊性检查。一般来说,即使孩子确诊了患有这些疾病,只要早发现、早诊断、早治疗,效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。
任何检测方法都有相应的局限性,由于多种原因,仍有极少部分患儿不能被检出,还是要定期带宝宝到妇幼保健机构进行常规健康检查,以保证宝宝的健康成长。
关于新生儿遗传代谢病筛查,您还有其他想要了解的吗?欢迎在文末给我们留言,非常期待您的留言,我们会及时给您回复哒!
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作者:姜伟
审核:宋婕萍
编辑制作:丰小慧
图片:部分图片来源网络
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