沈女士的宝宝刚出生3天，表现均正常，在湖北省妇幼保健院进行了新生儿遗传病基因筛查，结果提示存在肝豆状核变性患病风险，新筛中心的工作人员立即联系沈女士夫妇，告知他们尽早咨询医生，做进一步检查。

最后，夫妻双方的基因检查结果显示，沈女士夫妇均为该致病基因的携带者，而宝宝正好遗传了他们两个的致病基因，确诊为肝豆状核变性患者。那么肝豆状核变性是一种什么疾病？有哪些临床表现？又该如何预防呢？今天就让我们一起来了解一下。

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），属于一种常染色体隐性遗传病，由位于第13号染色体的ATP7B 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现，患儿又被称为“铜娃娃”。

肝脏铜蓝蛋白合成减少，胆道铜排泄障碍，铜在肝脏沉积，肝细胞坏死，所释放的游离铜沉积于神经、肾脏、角膜等其他脏器，导致多脏器损害。

患者的父母往往无病，但各自携带一个ATP7B的致病性变异，当双亲的变异传递给同一个子女时（概率为1/4），即产生了WD患者。肝豆状核变性在人群中的发生率为1/30 000，ATP7B基因突变携带率为1/90，90个人中就有一个携带突变基因。

肝豆状核变性可累及全身多个脏器，临床表现多样。发病年龄多为3～60岁，也有8个月及70多岁发病的患者报道。儿童患者多以肝脏受累为首发表现，青少年及成人以神经系统受累为首发症状的患者较多。

表现为无症状的转氨酶升高，慢性肝炎，肝硬化和急性肝功能衰竭等。

运动功能障碍、震颤、共济失调、舞蹈症、自主运动障碍、肌张力障碍，一些患者表现为面具脸、四肢僵硬、步态异常等。

情感障碍，行为异常，智力减退，痴呆，性格改变。

位于角膜与巩膜交界处的K-F环，呈绿褐色或金褐色。

血尿、蛋白尿、微量蛋白尿等。

骨质疏松、病理性骨折、骨关节畸形等。

溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。

肝豆状核变性患者治疗原则

减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。早发现，早诊断，早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。对于出现了神经、血液等系统症状的患者，可分别予对症治疗。

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。