大多数孕妈都知道孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查）、无创产前筛查(NIPT ）、超声NT筛查等关键性产前检查项目，而对于意义甚至大于以上几种检查的孕早期联合产前筛查却不是很了解，今天这篇科普文就跟大家聊聊什么是孕早期联合产前筛查。

孕早期联合产前筛查是指在9～13⁺⁶周时通过测量母体血清中的PAPP-A（妊娠相关蛋白A）和游离β-HCG，并结合B超指标NT(胎儿颈项透明膜厚度)的数据来估算胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的风险。

此外，通过单项PAPP-A生化指标对母体子痫前期做出风险提示；同时通过游离β-HCG指标对妊娠结局给出相应提示。当下的孕早期联合产前筛查的意义早已不仅仅是“唐氏筛查”的代名词，更是保障孕期母婴双健康的有效手段。

孕早期联合产前筛查因其“早筛查-早诊断-高检出率”的特点，是满足社会需求、促进出生缺陷防治的必然选择。孕中期唐氏筛查的检出率约60-70%。而在设定假阳性率5%的情况下，孕早期（孕11～13⁺⁶周）联合产前筛查对21-三体的检出率可高达80-90%。

孕早期21-三体胎儿母亲血清游离β-人绒毛膜促性腺激素比胎儿整倍体时高出2倍，妊娠相关血浆蛋白A则下降一半，这是孕早期血清生化检测的基础。胎儿NT测量不仅可以有效并早期筛查胎儿21-三体及其他非整倍体，而且NT增厚与胎儿心脏畸形以及许多其他胎儿畸形及遗传综合征相关。

由于胎儿NT与母体血清学筛查指标之间无相关性，因此孕早期联合应用可以提供更为有效的筛查。假阳性率的降低也可显著减少羊水穿刺率，同时还具有染色体非整倍体筛查以外的作用，对子痫前期、妊娠糖尿病、胎儿发育迟缓，甚至对流产、胎儿死亡、早产等都可以进行评估及监测。对筛查高风险的孕妇及时给予小剂量阿司匹林治疗，可以显著降低上述妊娠并发症的发生。

无创产前基因检测（NIPT）相比血清学筛查有着诸多优势，从技术本身来说，NIPT是针对21-三体、18-三体、13-三体等染色体病的筛查，检出率非常高，假阳性率很低，假阴性率也低，可以减少很多不必要的羊水穿刺。但目前无创产前基因检测仍未能取代血清学检测，只是作为二线筛查手段。

原因首先是其检测成本偏高，孕早期联合产前筛查在我市（武汉）的收费标准是155元，而NIPT的收费为1192元，价格有着相当大的差异。这个价格由政府买单的城市不是问题，但在非政府买单的地区，它就是个问题。因为价格昂贵，筛查的普及率可能因此打折扣。

孕早期联合产前筛查有着自身的优势和价值，与NIPT相比，其检测成本较低，除了对染色体非整倍体筛查以外，还可以对子痫前期、妊娠糖尿病、胎儿发育迟缓，甚至对流产、胎儿死亡、早产等可以进行风险评估及监测。性价比较高，便于普及开展。

其次，NIPT检测结果自身技术也存在局限性（假阴性和假阳性的问题），NIPT假阳性的原因主要有：限制性胎盘嵌合；母亲本人为染色体嵌合；母体CNV；双胎之一胚胎停育。NIPT假阴性的原因主要有：胎儿游离DNA浓度低;胎儿低比例嵌合未被检出;胎儿、胎盘染色体结构不一致等。

因此，孕早期联合产前筛查与NIPT有机结合，可组成更有序有效的筛查体系。

妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）是妊娠期由胎盘滋养层细胞及蜕膜细胞分泌的一种大分子糖蛋白化合物。PAPP-A在早期配子的发育、孕卵的着床、妊娠的维持以及胎儿和胎盘的生长、发育等诸多方面均起着至关重要的作用。

一般情况下PAPP-A在妊娠第5周开始即可在母血清中检测出，浓度随着孕周的增加而不断升高，直至分娩，产后开始下降，至产后6周在血清中可检测不到。胎儿染色体结构异常，母体PAPP-A多低于0.5MoM。

在妊娠期间母血清中PAPP-A水平不断升高，孕早期PAPP-A水平低0.42MoM的孕妇，具有较高风险发生早产、宫内发育迟缓、妊娠期高血压等疾病，低水平的PAPP-A可以作为临床参考指征。

HCG由胎盘合体滋养细胞产生的，由α和β二聚体的糖蛋白组成，其中β亚单位是HCG所特有的，HCG于受精后9～12天孕母血浆中可测出，在妊娠的前8周HCG水平迅速增高，大约第9周HCG水平又开始降低，产后12天消失。如果胎儿患有21三体综合征，母体血清中的游离HCGß亚基水平在孕早期和孕中期会呈典型性明显增长。

当孕妇体内HCGMOM＞2.5时，提示妊娠高血压及胎儿宫内生长受限、流产等不良结局的风险增加。

孕11～13⁺⁶周孕妇均可在湖北省妇幼保健院申请孕早期联合产前筛查。