大家以前在生物课本中应该都见过这张图片：

这是我们对肌营养不良症的初印象。图中患者出现小腿假性肥大，是杜氏肌营养不良的典型症状。那什么是杜氏肌营养不良？

杜氏肌营养不良（ Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）又名假肥大型进行性肌营养不良，是一种X连锁隐性遗传病，其基因(Dystrophin gene)位于X染色体短臂上（Xp21.2-p21.1区域），是进行性肌营养不良中发病率最高且最严重的一型。患者多为男性，发病率约为1/3500活男婴，我国每年约有400~500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊，是世界上该病患者人数最多的国家。约65%的病例是遗传而来，35%的病例则由于基因突变而来。

Dystrophin基因是已知人类基因组中最大的一个基因，包含79个外显子，这79个外显子就像一幅拼图，当一个或多个外显子缺失或重复时，其余外显子可能无法正确拼接在一起，因而无法编码功能正常的Dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白）。该蛋白是一种细胞骨架蛋白，主要在骨骼肌和心肌细胞膜内表达，其作用是稳定和保护肌纤维。

DMD患者由于缺乏Dystrophin蛋白，肌纤维的完整性遭到破坏进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化和再生能力丧失，严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织替代正常的肌肉组织，出现肌肉假性肥大的典型表现。

该病起病隐匿，病程初期症状不明显，患者通常在3岁以后发病，表现为：步态异常，跑、跳、起立等行动困难；随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，或只踮起脚尖走路，呈“鸭步”；并逐渐出现Gower征、小腿腓肠肌假性肥大等。

一般到7岁保持相对稳定，12岁左右病程加快，丧失独立行走能力。

杜氏肌营养不良症最终会影响到所有平滑肌，以及心肌和呼吸肌，患者很少能活过35岁， 通常在20多岁由于呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。

此外，部分患者可有智力障碍、孤独症、焦虑等异常表现。女性携带者约有10%会有轻度临床表现，但极少出现类似男性患者的严重表现。

★Gower征：患者从仰卧到站立，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一只手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，最后呈腰部前凸的站立姿势。

Gower征运动模式图

由于致病基因位于X染色体上，且为隐性，而男性只有一条X染色体，一个基因突变就足以致病；女性有两条X染色体，当两个等位基因同时突变才会致病，这种情况很少见，所以男性更易患病，而女性一般只是携带者。

X连锁隐形遗传模式图

若患儿临床表现疑似为DMD患者，医生一般会先进行血液检查，检测患者肌酸激酶（CK）水平，DMD患者CK浓度可达正常上限的20~100倍，但CK增高并不意味着一定是DMD患者，通常还会进行肌电图检查以记录患者肌肉的电活动情况。

为了明确诊断，还需进行基因检测和肌肉活检，由于基因检测具有无创性，一般作为首选方法；肌肉活检适用于临床分型不明的患者。

目前DMD尚无有效的根治方法，但及时的对症支持治疗和恰当的护理对于提高患者的生活质量和延长寿命至关重要。目前主要治疗手段有：物理治疗、药物治疗、基因治疗、干细胞移植治疗等。患者也可根据病情安排合理的锻炼，但切不可过劳。上肢可练习抬举、扩胸等；下肢可练习抬腿、上楼等。

DMD基因携带者筛查是预防DMD患儿出生的有效途径，湖北省妇幼保健院医学遗传中心已开展单基因遗传病扩展性携带者筛查项目，通过筛查可发现高风险家庭。同时也可为患者和携带者提供专业的遗传学检测和产前诊断，从而降低DMD患儿的出生率。